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来源:http://www.zzhlbxg.com  时间:22-12-08 06:19
摘要: ” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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北京当地的大型公立三甲医院如北医三院、海军总医院、北京301医院的生殖医学中心都可以合法进行冷冻卵子操作。只要患者满足冻卵的条件比如患有恶性肿瘤或者有不孕症并且已婚就可以在这些医院申请供卵做试管,在申请供卵时还需要提交结婚证、身份证等相关证件作为留存材料。至于在冷冻卵子需要多少钱,每个医院收费是不同的,按照我国冻卵价格来看,北京当地冻卵一般需要2000元左右的冷冻费,一年2400元的保存费。

北京当地目前一共有18家医院开展了辅助生殖技术,其中的能合法冻卵的医院有北京大学第三医院、中国医学科学院北京协和医院、解放军总医院第六医学中心等等。在这些医院冷冻卵子需要符合以下条件:

1.患恶性肿瘤的妇女,接受化疗或放疗前,将卵子取出冷冻,保存拥有自己后代的机会;

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2.女性在取卵后,男性无法提供足够的精子或健康的精子,就可以先冷冻卵子;

3.在北京当地的合法冻卵的医院冻卵,必须持有三证,也就是身份证、结婚证、准生证,目前准生证已取消。

天津美中宜和医院、天津爱维医院、和睦家医院都是天津比较知名的私立试管医院,这三家医院做试管都比较好。三家医院开展的试管技术也都一样,都能做一、二代试管婴儿,其成功率也都在国内平均水平。所以说,做试管选择天津美中宜和医院、天津爱维医院还是和睦家医院都是不错的。

很多做试管的患者,在选择医院的时候还会考虑到医院的综合实力、医生以及成功率等等,下面就从这些方面主要为大家介绍一下天津3家私立生殖医院做试管婴儿的相关情况:

一、天津爱维医院

天津爱维医院是中国试管婴儿医院连锁领军品牌——爱维艾夫医院集团旗下全资子医院,天津爱维医院成立于2012年,该医院生殖中心为特色科室,其具体信息如下:

1.医疗团队:该医院生殖中心医疗团队骨干多来自天津三级甲等医院,天津爱维医院试管医生比较知名的有纪春艳、陶颖、常丽娟等等,做试管都有丰富的经验;

2.成功率:天津爱维试管成功率在国内平均水平,能达到50%左右,不过因素试管成功率的因素众多,并不是所有人成功率都一样,有的更高一些,也有的会低一些。

二、天津美中(美津)宜和妇儿医院

天津美中(美津)宜和妇儿医院生殖医学区域独立使用面积为957平方米,配备具有国际领先水平的进口设备,分为门诊区域、手术室及实验室区域。门诊区域包括预诊室、生殖妇科门诊、男科门诊、B超室、门诊取精室及档案室。该医院生殖中心其他信息如下:

1.医疗团队:该医院生殖医学科目前已具备一支专业诊治男女不孕不育的临床、实验室操作及护理工作团队。医、技、护人员全部为具有硕士学位或海外留学背景的人员,全部经过国家级生殖中心的培训,具有较全面扎实的生殖医学的基本理论、知识与技能;

2.成功率:天津美津(美中)宜和妇儿医院生殖医学科拥有独立的生殖实验室,采用国际领先水平的设备,临床与实验室高度配合,平均妊娠率超过50%。

三、和睦家医院

天津和睦家医院有限公司是一家综合性全科医院,设立了全科、儿科、妇产科、辅助生殖医学中心、医美科、牙科、眼科、急症等科室,可与全球40多家国际保险公司直接结算,并于2014、2017及2021年连续三次通过了国际医疗卫生机构认证联合医疗委员会的认证。

1.医疗团队:和睦家医疗辅助生殖中心由生殖界知名专家、资深胚胎学家、以及接受过海外培训的护士组成,有丰富的临床经验;

2.成功率:和睦家医院辅助生殖中心拥有国际领先水平的进口辅助生殖设备,设有体外受精实验室和人工授精实验室,可实施取卵、移植、胚胎培养及冷冻、精液处理等技术,助孕成功率在50%以上。

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