郑州圆梦助孕中心
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
二级胚胎解冻后变三级胚胎主要有胚胎质量不行、冷冻与解冻过程不规范、医生的操作手法等原因。胚胎评级是目前临床衡量胚胎质量好坏的主要方式，主要的评级指标有卵裂球数目、均匀度、胚胎碎片数量与分布、胚胎色泽及透明带形态等，总共分为四级，一级胚胎最好，四级胚胎质量较差。
在移植冻胚的时候，胚胎解冻后的级别也可能发生变化，至于是降级还是升级是不确定的。胚胎解冻后的降级是指胚胎经过冷冻和解冻后，由于部分卵裂球损伤死亡造成的胚胎原有卵裂球数目减少，最终造成胚胎评级的下降。二级胚胎解冻后变三级胚胎主要有以下原因：
1.胚胎质量不行，在同等条件下，优质胚胎解冻复苏率高于非优质胚胎，甚至还有解冻后升级为更高等级胚胎的可能，不过并不是百分之百的，因此建议大家尽量选择更高级别的胚胎进行冷冻；
2.冷冻与解冻过程不规范，若是在胚胎冷冻和解冻的过程中由于程序不规范，那么也有导致胚胎降级的可能；
3.医生的操作手法，临床上胚胎的冷冻和解冻中有许多环节需要人工操作，若是医生的操作手法有误，也有可能导致二级胚胎解冻后变三级胚胎。
乙烯利与噻苯隆、敌草隆不能直接混合，必须单独稀释，再按顺序混合。飞防助剂能让药剂稳定，更容易附着在棉花上，附着的时间也更长，落叶效果会更加好。
配药是植保作业中非常重要的一个环节，操作不当直接影响脱叶剂效果，棉花脱叶剂应严格按照二次稀释法配药，配制的顺序为脱叶剂、助剂、乙烯利。
01 配药步骤首先准备三个小桶 A、B、C，各装入一半水，汇总大药桶加入三分之一水。
A 桶内加脱叶剂搅拌均匀并加满水，B 桶内加入专用助剂搅拌均匀并加满水，C 桶加乙烯利充分搅拌并加满水。
汇总大药桶中加入三分之一的水后，依次加入 A 桶（脱叶剂）、B 桶（助剂）母液、C 桶（乙烯利），并充分进行顺时针和逆时针回水搅拌，然后加满水即可。
02 配药注意事项必须随配随用，禁止配药隔夜。
尽量用清水，沟渠水等杂质多，会堵喷头或与药剂发生反应。
配药时站在上风口，穿戴相关的防护用具，如长衣长裤、防护眼镜、橡胶手套、防毒口罩等。
识别农药三证：农药准产证、农药标准证、农药登记证。
药瓶等各类包装物要集中放置，统一处理。
03 其他注意事项作业期间严禁吸烟和饮食。
作业后及时洗澡，并将作业服等保护性用具彻底清洗。
植保人员应该身体健康，经过培训，并具备一定植保知识。年老、体弱人员、儿童及孕期、哺乳期妇女不能施药。
「郑州借腹生子多少钱哪有」「郑州代孕哪家好」「郑州有专业供卵试管医院吗」「郑州代孕」「郑州代孕」「郑州试管婴儿成功率高么」「郑州供精试管婴儿费用」「郑州代孕选性别」标签： 郑州借腹生子大约多少钱
