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2022-11-10 作者:admin   |   浏览(495)

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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“其实我挺不聪明的,表格都做不好。”密云区众智家园小区核酸检测采样点“点长”曹学刚有些惊喜,他发明的“样本保存液”试管固定装置,不仅得到密云区卫健委工作人员认可,还被中关村密云园批量制作,应用在园区各个核酸检测采样点。

“我的初衷就是生怕样本试管被风吹走了,或者不小心被手碰翻了,导致我们小区的业主再下楼重新做核酸检测。”这位小区物业负责人在接受新京报记者采访时说。

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一个“小发明”让桌面试管无后顾之忧

4月30日,众智家园小区进行新一轮核酸检测。负责小区核酸检测点位的曹学刚发现,医务人员在洗手消毒过程中,只把“样本保存液”试管放在桌子上,而桌子上没有任何固定装置。

2022年5月8日,曹学刚在核酸检测点工作。受访者供图

“那要是被风吹走怎么办?或者被手不小心蹭掉地上?”曹学刚问一位医务人员。对方回复,如果试管掉在地上,就需要已经采样的人员原路返回,重新采样。曹学刚听了有些忧虑,小区老人、孩子比较多,进入夏天又多阴天下雨,一旦出现试管落地上的情况,太为居民们添麻烦了,还影响医务人员工作进度。

当天上午的采样工作结束后,曹学刚钻进办公室里,琢磨着怎样才能把试管固定好。他找来PVC板材,截成两块,粘贴在一起,在中间刻一个圆槽,下面用双面胶固定在桌子上,把试管固定在圆槽内,发现有些磨损试管,而且不够稳定,就用小塑料圈贴在圆槽里,这有效解决了试管不小心坠落的问题。

曹学刚的“小发明”。受访者供图

在往后核酸检测中,他的“小发明”派上了用场。医务人员洗手消毒的时候,就将试管往纸板上一插,不再顾虑试管坠落的问题了;采其他样本的时候,也不用再手攥着试管,减少了手和试管外部条形码摩擦的机会。

“别看您这发明挺小,但是还真省事儿,工作的质量和效率都提高了。”一位医务人员当面夸曹学刚。曹学刚有些不好意思,“我就是更注重一些细节问题罢了,没啥大不了。”

一个物业人 开展防疫工作处处为业主着想

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众智家园小区是个常住人口不到400人的小区,总共208户,未设立居委会,组织核酸检测的工作就主要落在了小区物业负责人曹学刚身上。核酸检测一般从上午7点多开始,前一日下午,曹学刚会在群里发通知。

群里通知一下发,排成队的点赞表情包就开始了。小区居民们对曹学刚的印象是细心而且靠谱。在2020年新冠肺炎疫情暴发初期,曹学刚为了稳住居民心态,保证物资正常运转,在小区里连续住了半年。

2020年的年关,武汉疫情让人们放心不下。外来人口较多、人口流动较大的北京,疫情防控趋严趋紧。曹学刚知道,小区里有不少京外人口,他们从老家过完春节回京,一般到小区就晚上了,他怕居民回小区遇到不畅,就常常亲自在门口执勤,“有时候晚上12点了,天又特别冷,有居民拉着行李箱过来,我督促扫码登记后,就立即让他们回家了。”

2020年年关,曹学刚在小区执勤。受访者供图

他的小女儿当时三岁,天天见不到爸爸,一连几天和爸爸开视频的机会都没有。“每次视频一开,小孩就一脸泪涟涟的,她想我。”

曹学刚自嘲自己很笨,总是学不好制作表格。“看着别人麻溜地把表格做得又整齐又漂亮,我就只能慢吞吞地做。一个表格做好,焦头烂额。”曹学刚觉得自己制作表格比较费力,就牺牲午休时间,慢慢勾勒画线。小区的郭大姐退休了,经常说,“小曹,您别客气。我帮您做表格就行。”

一层楼的李大爷腿脚不好,不方便到现场做核酸检测,每次核酸检测临结尾的时候,曹学刚开自己的车拉着医务人员和志愿者,去给李大爷上门做核酸检测。

2022年5月,曹学刚带着医务人员去行动不便的李大爷家,提供上门核酸检测服务。受访者供图

“还有2号楼3单元的李阿姨,也经常说帮我做表格、做数据,还送自己做的小咸菜给我。”曹学刚的家不在这个小区,但他觉得和小区300多人处得和多年邻里街坊一样,有时候办公桌上会莫名其妙出现免洗手液、水果,都不知道是谁送的。

曹学刚没想到,这次的“小发明”不仅得到了应用和认可,还得到许多称赞。“其实我就是站在业主的角度来服务业主,大家慢慢处成了邻居、家人。给他们多想想点子,让大家减少些麻烦,自己也觉得开心。”

新京报记者 赵利新

编辑 张磊 校对 付春愔

湖州妇幼生殖科的董其音、邵生声、王海燕和潘晓琴等都是很优秀医生,这些医生在辅助生殖助孕方面,都有自己独到的见解,从事辅助生殖行业多年,对不孕不育的诊治有丰富的临床实践经验,其助孕成功率大概在45%-50%左右,是湖州试管婴儿医院中助孕成功率很高的医院,其成功率甚至在浙江省都是比较高的。

湖州妇幼生殖医生中心成立于2000年,是湖州地区较大、较完善的生殖诊疗中心。目前开展的项目有一代、二代试管婴儿技术和夫精人工授精技术,该院生殖科的医生对这些技术都有不同程度的掌握。下面是湖州妇幼生殖科助孕成功率较高的医生介绍:

1、王海燕

湖州市妇幼保健院生殖中心主任医师,2007年至今主要从事内分泌与辅助生殖助孕技术的临床工作,可以熟练的掌握并运用人工受精、试管婴儿等辅助助孕技术,擅长女性不孕不育及免疫性不良妊娠的诊治。

2、邵生声

生殖中心副主任医师,熟练掌握男性不育的规范化诊治、人工授精以及试管婴儿相关男性诊疗、男性性功能障碍等,擅长男性不育、男性生育力评估与保存、生殖道感染、男性性功能障碍、前列腺疾病的诊治。

3、董其音

生殖中心副主任医师,曾在北京大学附属第三医院生殖中心专科进修,擅长不孕不育、子宫内膜异位症、多囊软巢等疾病的诊治。

4、吴晓云

湖州市妇幼保健院生殖中心主任医师,擅长不孕不育、辅助生殖技术、子宫内膜异位症、内分泌及复发性流产的治疗,对宫腔镜、腹腔镜手术具有丰富经验。

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参考资料
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