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2023-01-12 作者:admin   |   浏览(871)

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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徐州二院(徐州医科大学院第二附属医院)生殖科做不了供精试管,因为该医院只开展了人工授精技术。现目前徐州还没有能做供精试管的医院,因为徐州可以做试管的医院(徐州市中心医院和徐州市妇幼保健院)都没有供精资质。一般来说,获得了供精资质的医院才可以使用国家精子库里面的精子进行供精人授或试管,而江苏省的精子库在江苏省人民医院,所以有供精需求的患者可以前往该医院申请。

目前徐州开展了辅助生殖技术的医院一共有4家,但是只有2家可以做试管婴儿,而徐州医科大学院第二附属医院(徐州矿务集团总医院)和徐州市中医院都只能开展人工授精技术。而且徐州可做试管婴儿的医院也没法供精,所以徐州有供精需求的患者只能前往同省其他市。现在整个江苏省能做供精试管的医院共有6家,具体如下:

1.江苏省人民医院:位于南京市江东北路368号,能做夫精/供精人工授精,第一代、第二代和第三代供精试管;

2.南京鼓楼医院:位于南京市中山北路53号,能做夫精/供精人工授精,第一代、第二代和第三代供精试管;

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3.南京市妇幼保健院:位于南京市秦淮区莫愁路天妃巷123号,能做夫精/供精人工授精,第一代、第二代和第三代供精试管;

4.东部战区总医院:位于南京市玄武区中山东路305号,能做夫精/供精人工授精,第一代、第二代和第三代供精试管;

5.南通大学附属医院:位于南通市崇川区西寺路20号,开展了夫精/供精人工授精,第一代和第二代供精试管技术;

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6.苏州大学附属第一医院:位于苏州市姑苏区平海路899号,能做夫精/供精人工授精,第一代、第二代和第三代供精试管。

说出来你可能不相信,世界上每出生100个婴儿大概就有2-4个是试管婴儿,这些婴儿的诞生之后,为一些无法生育的父母带来了无穷的希望和快乐。但是有一些人说试管婴儿根本不能像正常受孕的宝宝那样健康长寿,真的是这样吗?接下来小编带领大家了解一下。

一、什么是试管婴儿

其实试管婴儿是指通过体外受精和胚胎移植的技术,这项技术可以通过人工控制使精子和卵子在体外完成整个受精过程,然后再把受精卵移植到女性的子宫中,然后女性可以进行正常的妊娠分娩,这样利用体外受精产生的婴儿,就被称之为试管婴儿。

其实试管婴儿和普通婴儿的区别,只是在授精的方式上,其他的并无丝毫差别。

二、影响试管婴儿健康的因素

1、父母自身基因:我们都知道,健康长寿的条件就是来源于父母的基因,其实这并不会因为受孕的方式不同而发生改变。如果父母双方中有有疾病的基因,或者是遗传方面的疾病,那么不管是自然受孕还是试管婴儿,宝宝的健康发育都有可能会受到影响,当然如果父母双方通过受精卵的方式生出的宝宝,夫妻二人身体都没有什么健康的问题的话,那他也肯定没有什么问题。

2、孕妇在孕期有不良习惯:由于试管婴儿在生长发育时,是通过胎盘和母体进行物质交换的,但是如果孕妈在怀孕期间有许多的不良生活习惯,比如说抽烟喝酒的都有可能会使胎儿的发育非常不正常,香烟中含有尼古丁,还有巨大的毒性,这有可能会损伤胎儿的脑细胞,使胎儿的大脑发育缓慢,甚至停止,也会造成脑细胞组织的形成异常,形成各种畸形。所以孕妇在怀孕期间一定不能抽烟,不能喝酒,这样才不会使胎儿在怀孕期间出现一些异常情况,也不会使胎宝宝在出生之后患有各种各样的疾病。

其实现在世界上第一例试管婴儿布朗.路易斯,在1978年7月25日与英国奥尔德姆市诞生,现在已经40岁了,健康状况非常良好,目前已经结婚生子。这一案例直接就打破了“试管婴儿只能活40岁”的谣言。

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