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2023-03-23 作者:admin   |   浏览(993)
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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移植3天6细胞2级胚胎的成功率还是挺高的,一般在45%-50%左右,只是比8细胞2级的要稍微差一些,但也属于可以移植的胚胎,只要患者身体条件比较好,移植成功率还会有一定程度的提高。6细胞2级胚胎就是指有六个细胞,而数字2就是胚胎等级,代表胚胎的整体质量,2级是说卵裂球大小略不均匀且形状略不规则,胞质有颗粒现象碎片在6%-20%,总的还说还算不错的。

只发育到3天的胚胎,医生通常会根据生长速度、卵裂形态、胚细胞碎片及胚的染色体是否正常等来评级,其中3天6细胞2级胚胎在胚胎质量等级划分中属于中等质量的胚胎,该胚胎的移植成功率算是比较高的。不过胚胎的移植成功率会受到各种因素的影响。下面是影响胚胎试管移植成功率的因素分析:

1.移植3天6细胞2级胚胎的女性,如果子宫内膜过薄或者过厚,达不到移植的标准,导致试管移植的成功率降低,大概只能达到35%左右;

2.患者身体条件比较好,且子宫内膜、激素水平都达标,最后移植3天6细胞2级胚胎的试管移植成功率可以达到50%左右;

3.年龄是影响试管成功的重要因素,如果患者年龄超过35岁,移植3天6细胞2级胚胎的成功率就很低,有些甚至不到15%。

由于身体原因一些朋友难以自己生育后代,因此试管婴儿成为了这些朋友的选择,今天小编和大家聊的话题是:试管婴儿多少钱、试管婴儿的利弊、哪些人适合做试管婴儿。希望能够帮助到有需要的朋友。

试管婴儿多少钱

做试管婴儿的费用一般包括两大部分。一部分是促排卵药物的费用,由于使用进口药和国产药的不同,可造成费用差别很大,范围在3000-20000元不等,一般花费在5000-15000元左右。另外,年龄越大,用药量越大,费用也就越高。另一部分是手术及实验室操作费用,这部分的费用因不同的治疗方法而不同。一般大约1万元左右。总的花费在2万多至3万多元不等。

试管婴儿的费用明细

1、术前的检查。一般在进行试管婴儿治疗前,夫妇双方要进行术前检查,主要是排除一些不适合进行试管婴儿的疾病如传染性疾病和不适合女方怀孕的疾病,这花费大约在1000-2000元。

2、试管婴儿的药费。试管婴儿是通过药物促排卵后取出女方的卵子的,所以一般要使用20-40支的促排卵药物,在加上前面使用的降调节药,总共需要9000-15000元。

3、试管婴儿的取卵、培养、移植费用,如有多余的良好胚胎要进行冷冻保存,大约在10000元左右。如进行单精子注射(ICSI)要再加2000元左右。这样,三部分的费用总共大约在2万到3万元之间。

影响试管婴儿价格的因素

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1、试管婴儿检查费用

做试管婴儿之前,医生会安排做一个全面的检查,从而判断夫妻双方是否存在影响试管婴儿成功率的疾病。费用在2000-4000。

2、促排卵费用

在做试管婴儿手术之前,医生会采用促排卵药物达到排多个卵细胞的目的。促排卵药物有国产和进口的,不同的促排卵药物费用差别很大,低至几千高至几万。

3、试管婴儿手术费用

试管婴儿分为一代、二代和三代,医生会根据夫妻双方的情况决定采用哪种技术,不同技术的费用是不同的。

4、影响试管婴儿的疾病治疗费

有些夫妻存在影响试管成功度的疾病,如宫腔粘连、子宫内膜薄等疾病,需要做一些额外的治疗。以上就是影响试管婴儿费用的因素。具体费用请以医院核定为准。

试管婴儿的利弊

试管婴儿的利处

获得更多卵子

试管婴儿技术是使用促排卵来获得更多的卵子、胚胎情况下,移植2—3个胚胎到子宫完成来受孕的。

提高成功率

促排卵下试管婴儿大大提高了试管婴儿成功率,试管婴儿经过这些年的发展,目前技术已相当成熟。不用促排卵药做试管婴儿是在自然周期监测卵泡及血清激素,在即将排卵前取卵,行体外受精。

避免药物对卵巢的刺激

自然周期取卵的优点在于避免了药物对卵巢的刺激,降低了患者费用,避免了多胎妊娠,但临床妊娠率较使用促排要低很多,因此,目前绝大部分生殖中心均采用促排卵周期下试管婴儿。

试管婴儿的弊处

存在局限性

试管婴儿的成功率有一定的局限,目前试管婴儿的成功率大约是25%--35%,很多患者需要重复进行。

精子优胜劣汰

试管婴儿,导致了精子失去了优胜劣汰的竞争机会,很有可能将带微缺失的Y染色体遗传下去,容易造成流产死胎,先天畸形等缺陷,孩子的健康没有保障。

造成流产

如果女性身体不具备孕育条件,比如内分泌紊乱,黄体功能不全,有过流产史等。即使施行试管婴儿手术成功,也可能造成流产。免疫性原因引发的习惯性流产患者即使进行试管婴儿,也有可能造成流产。

多胎妊娠风险

增加了多胎妊娠风险:多胎妊娠的孕妇并发症多,早产发生率及围生期死亡率高,属高危妊娠范围。

经济成本高

试管婴儿需要很大的经济投入,因此可以说成本极高。

干扰女性生理

试管婴儿对女性以后的生理干扰较大。刺激排卵导致卵巢反应低下,易出现卵巢功能早衰,年轻女性于40岁以前闭经、卵巢不敏感综合征等。

不孕患者不适宜

对于卵巢早衰、持续性闭经的不孕患者,也无法用自己的卵子通过试管婴儿受孕。

哪些人适合做试管婴儿

1、女方因输卵管因素造成精子和卵子结合困难,如炎症引起的输卵管阻塞或通而不畅,输卵管发育不全,输卵管结扎术后,宫外孕等双侧输卵管切除等。

2、女方排卵困难。

3、子宫内膜异位症、子宫腺肌症。

4、男方少、弱精症,一般认为每ml精液中含有20×10[6]-100×10[6]精子为有生育力正常范围,低于20×10[6]为少精子症。精子活力正常值是射精后l/2-3小时内的正常精液标本中应有50%或更多的中等活跃的前向运动精子,低于此值为活力差。

5、免疫性不孕,如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

6、不明原因不育。

7、女方卵巢功能衰竭患者可通过卵子赠送、男方无精症患者可通过精子赠送、或接受胚胎赠送助孕。

总结:如果身体健康,建议不要听信试管婴儿更聪明等传说,选择通过试管婴儿生宝宝,因为我们的医学还没有发展到基因层次,试管婴儿只是一条给身体存在问题无法生育后代的朋友一个选择,健康人最好不做。

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参考资料
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