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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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北京十大试管婴儿助孕机构就是北医三院、北京协和医院、北京朝阳医院、解放军总医院第六医学中心、解放军总医院第一医学中心、北京大学第一医院、北京妇产医院、北京市海淀区妇幼保健院、北京大学人民医院和战略支援部队特色医学中心，而这其中的北医三院是比较出名的，北医三院还是北京精子库医院之一，看不孕不育在全国排名也靠前。

其实现目前北京开展了辅助生殖技术的医院共有18家，其中只有2家医院还没有开展试管技术，其他16家都已经开展了试管技术。而北京试管婴儿医院排名中排在前十的医院名单如下：

北京十大试管助孕机构序号医疗机构试管成功率试管助孕技术1北京大学第三医院60%-70%一、二、三代试管2解放军总医院第六医学中心55%-65%3解放军总医院第一医学中心50%-65%4北京协和医院50%-60%一、二代试管5北京朝阳医院50%-60%6北京大学第一医院50%-55%7北京市海淀区妇幼保健院50%-55%8北京妇产医院50%-55%9北京大学人民医院45%-55%10战略支援部队特色医学中心45%-50%

其实北京的试管医院每一家助孕技术都比较好，都有丰富的经验，只是大家评判的标准不一。但相对来说，北京三代试管医院在技术上更具有优势，总体成功率也比较高。

一、为什么要随访？

1.了解试管婴儿技术安全性

。1978年世界上第一例试管婴儿路易斯·布朗在英国出生之后，全世界已有数百万试管婴儿宝宝降临人世。40多年过去了，经过长期追踪随访发现，试管宝宝与自然受孕孩子一样健康。试管婴儿技术的安全性得到了初步认可，随访工作功不可没，仍需长期坚持。

世界首例试管婴儿路易斯·布朗与她的孩子们

2.接受卫生行政管理。

国家卫生健康委（原卫生部）文件要求开展人类辅助生殖技术机构指定专人对接受人工助孕治疗的患者进行信息追踪和收集，并做好记录。

3.对患者和社会负责。

建立长期随访制度，从小的方面看，对患者夫妇和试管宝宝负责，从大的角度说，对子孙后代和国家未来负责。随访有利于发现问题并及时处理，维护母婴健康，促进优生优育。

二、

如何随访？

1.HCG随访

接受人工授精技术助孕的患者，术后16天，20天来医院抽血，检查是否妊娠；

接受试管婴儿技术助孕的患者，移植术后的14天，18天来医院抽血，检查是否妊娠；

血HCG结果出来后，携带两次化验结果门诊就诊，由医生根据化验结果判断是否怀孕和制定后续治疗方案。

温馨提醒

各医院使用的化学试剂不同，敏感度不同，参考值范围存在较大差异，我们除了要判断结果是否阳性之外，还要看血值的增长速度，由此来预期后期的妊娠结局，建议大家来中心抽血。

2.孕期B超随访

郑州试管婴儿医院

血HCG检查结果（阳性）提示怀孕的患者：

（1）

移植后35天来院行B超检查

，

了解胚胎情况

B超检查确诊妊娠类型（宫内或宫外），了解孕囊数、胎心数，以及是否有胚芽和胎心搏动；

正常情况下移植后35天，通过腹部超声即可见孕囊、胎芽及原始心管搏动（胎心），

如若未能探及，10天后需复查B超，若仍未探及则考虑胚胎停育

。

温馨提醒

胚胎停育建议及时行清宫术

。停育胚胎长期存留于宫腔内可致使内膜机化，影响下次妊娠。建议在我中心清宫，方便将流产组织行绒毛染色体检测，协助查找胚胎停育病因，指导下一步助孕方案。

（2）

移

郑州助孕选性别

植后70天来院行B超检查，了解胎儿颈部透明层厚度（NT）

B超检查确定胎儿个数及进行NT（胎儿颈后透明带厚度）测量。

胎儿颈部半透明组织的厚度，被认为是筛查唐氏综合征（先天愚型）胎儿最有效的指标

，唐氏综合征（先天愚型）胎儿有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。有报道指出，如胎儿在早期妊娠中出现异常胎儿颈部半透明组织厚度表现时，其出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会高出13倍。

（3）孕22-26周，行四维超声检查，了解胎儿发育情况

超声系统检查胎儿发育情况。孕20周以后胎儿肢体及主要脏器已经全部发育。四维彩超能多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，可以为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。

为了宝宝的健康，以上3个步骤建议不要省哦，有什么异常情况一定要随时来医院就诊。

3.孕期和分娩随访

（1）流产随访

接受辅助生殖治疗的患者同自然妊娠一样，有宫外孕、胚胎停止发育、流产等可能，请及时告知，为下一步的诊治给予建议、指导：

a.病历号和夫妇双方姓名；