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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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导报讯（记者 李方芳）近日，记者从厦门市妇幼保健院生殖中心了解到，该中心顺利通过专家评估，获准筹建胚胎植入前遗传学诊断技术项目（PGD/PGS），也就是俗称的“第三代试管婴儿”，意味着厦门妇幼在年内将有望成为闽西南地区唯一可以开展所有人类辅助生殖技术项目的医院，也标志着以厦门为中心的闽西南地区生殖医学诊疗水平再上新台阶。
厦门市妇幼保健院作为闽西南地区唯一获批筹建开展胚胎植入前遗传学诊断技术的医疗机构，该项技术的开展将是继供精助孕技术后又一次突破性填补了本地区的技术空白。
据介绍，胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术，俗称第三代试管婴儿技术，是以体外受精-胚胎移植技术为基础，应用卵母细胞浆内单精子显微注射技术（第二代试管婴儿技术），结合复杂的遗传物质检测技术，进行胚胎筛选，阻断特定遗传病向子代传递，有效减少反复性流产和反复种植失败的发生，避免目标遗传疾病儿的出生，有效减少遗传疾病家庭以及高龄妇女因反复流产带来的二次伤害，从技术根源上实现优生优育。
试管长效长方案相对来说更适合较为年轻且卵巢功能较好的女性，高龄人群相对更加适合短方案。长方案顾名思义其周期比较长，促排周期在4周左右，可以帮助女性培育更多优质成熟卵子，相对的短方案其周期就比较短，一般在15-20天左右，促排过程比较灵活，但也会有更强的刺激性。
试管方案又分为短方案、拮抗剂方案、长方案等，其中长方案又分为短效长方案和长效长方案。其实并没有哪个方案好或不好的区分，医生一般会根据女性的身体状况来建议最适合的方案。下面是对长方案适用人群的介绍：
1.一般适用于卵巢储备功能较好的女性，一般来说年轻女性卵泡中卵子较多，因此比较适合年轻女性；
2.长效长方案的条件一般是年龄小于40岁且基础fsh8个的那些，若是多囊患者的话还可以考虑采用双压长方案；
3.患有子宫内膜异位症的女性也是长效长方案的适用对象。
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