郑州圆梦助孕中心
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿一出生就患重病，20个月大做了5次手术，母亲：不会放弃
36岁的徐俭来自江苏南京，她在4年前年嫁到了福建山村，她说结婚后自己一直没有怀孕，她只想要个孩子，在和丈夫商量后他俩决定要个试管婴儿。第一次去做试管婴儿也是在4年前夏天，但是当时胚胎生长有问题就失败了，接着第二次也失败了，原因和第一次一样，但是为了要孩子夫妻二人也豁出去了，光是做试管手术就花了20多万。
功夫不负有心人，在第一次的试管之后，夫妻二人在第三次终于迎来了自己的小宝宝，在给丈夫做完穿刺后，在2017年年初儿子小康降生到了这个世界上，当时两人在当地的妇幼保健院生下的小康，但是刚出生没多久小康就出现了呼吸困难、全身发紫的症状。据医生说，最后确诊小康得了先天性复杂型心脏病，病情很严重而且医治有难度，鉴于当时的情况严重，夫妻两人为了儿子能活下来，同意进行手术，于是在出生的第6天，体重刚过5斤的小康就被推进了手术室做了开胸手术。
经过几个小时的手术，小康的情况明细比刚出生时好了很多，这让夫妻二人也松了一口气，但是这种好转没有持续多久，在小康8个月的时候，再一次出现缺氧的情况，他们两人没有办法又把儿子送到了医院进行了第二次开胸手术。徐俭哭着说孩子虽然是试管婴儿，但毕竟也是他们的骨肉，一出生就患有重病，到第6天就把胸口打开了，说完这位80后的母亲早已泪流满面。
徐俭说小康手术之后非常的健康，回复的也很棒，一家人其乐融融，看着孩子一天一天长大夫妻二人心里别提有多开心了。但是今年的8月份，孩子又出现了缺氧的情况，当时浑身发紫一直在抽搐，徐俭夫妇吓的手忙脚乱的把孩子又一次送进了医院。徐俭彻底崩溃了，她说上天为何对自己如此不公平，为什么对自己的孩子这么不公平。
医生建议给小康做根治手术，于是一场持续11天的手术开始了，在这期间小康要做3次开胸手术，这不仅是考验孩子，手术室外的大人每天都在煎熬中度过。徐俭说孩子20个月大已经做了5次手术，他已经受了太多的痛苦了，他们当父母的以后会把最好的都给孩子。
做完手术后孩子就被送到了重症监护室，13天的时间对于其他人可能一晃就过去，但是对于徐俭来说简直是度日如年，她从没像那时一样希望时间过得再快一点，每天都在祈祷手术成功，这样孩子就不用再受苦了。真是可怜天下父母心，孩子在手术室里做手术，但是对于父母来说这何尝不也是对他们的一场“手术”。
这个月月初，孩子做了根治的手术，在短短的11天里先后做了3次开胸手术，徐俭在这期间把病床收拾的干干净净的，为了不让灰尘落上去，她还找到了塑料袋把枕头和床单罩了起来。她说从手术到现在已经13天没有见过孩子了，里面的情况她完全不知道，现在唯一能做的就是把床打扫干净守着病床，迎接手术之后健康的小康，她希望自己的儿子早点回到自己身边。
为了给小康治病，一家人花光了所有的钱，徐俭说自己的婆家有5口人，公公婆婆都患有疾病没有劳动能力，她自己和丈夫都是没有正式工作的，平时都是去做临时工挣钱。祸不单行的是，徐俭的公公被检查脑癌和胃癌，让这个家庭更加的负债累累，她和丈夫打工的钱也不多，每年加起来也就只有两到三万，为了给公公和孩子治病，这一点钱简直就是杯水车薪。
为了省钱，他们夫妻二人找了医院附近的居民家里居住，没有空房间就借住在他们家的客厅，每天给房子主任付50元住宿费。据徐俭说他们给公公和孩子治病一共已经欠了40多万了，而小康的根治手术加上后续的医疗费保守估计还要15万。医生还告诉他们已经做过三次试管手术那么后面再做试管成功的概率就会非常低，徐俭说这一次无论多大的困难一定要把孩子治好，他还没有感受这个世界，我要让他好好活下去。
对此网友表示：小宝宝真可怜，这么小就做了5次手术，他爸妈一定很心疼吧，希望宝宝快点好起来，然后健康长大报答父母的救命和养育之恩。小编也希望小康可以快点康复，去看看这个精彩而又美丽的世界。
衡阳南华星辉生殖健康专科医院和南华大学附属第一医院做试管婴儿的实力其实相差并不大，两家医院目前都有开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（第一代试管婴儿）、卵胞浆内单精子显微注射技术（第二代试管婴儿），成功率也都能达到45%-50%左右。但需要注意衡阳星辉生殖医院是专科生殖医院，而南华附一是综合医院，如果只是不孕不育疾病不涉及其他病症可以在专科院做试管，但如果涉及其他疾病建议在综合医院做试管。
衡阳当地目前仅有南华附二星辉生殖中心和南华附一开展了辅助生殖技术，这两家医院的生殖医学科实力其实都是差不多的，具体介绍如下：
1、衡阳南华星辉生殖健康专科医院
该院设有生殖中心、妇科、女性不孕症专科、男性科、男性不孕症专科、妇科生殖内分泌专科、优生咨询、遗传咨询等科室，专业从事人工授精、试管婴儿技术，帮助不孕不育夫妇解决生殖及遗传方面的问题。因为该院是一家私立医院，所以在该院做一次试管婴儿收费会比大多数公立医院都稍贵一些。
2、南华大学附属第一医院
该院生殖中心成立于2008年，一直从事妇科内分泌疾病、不孕与不育及相关疾病的专科诊疗工作。2016.1获得了湖南省卫计委正式运行IUI、IVF-ET及ICSI的准入。目前该院生殖中心的夫精人工授精和试管婴儿妊娠率分别达到了22%和67%。
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