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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管移植ivf一般指的是一代试管婴儿，即IVF-ET体外受精和胚胎移植，并不是指的二代试管婴儿。试管移植ivf就是将卵子和精子拿到体外，在人工控制的环境中完成受精，然后再将其培育成胚胎或者囊胚后移植到女性子宫内使其怀孕。目前我国ivf技术已经发展的较为成熟，所以一般采用一代试管移植成功率可达45%左右。
ivf在医学上的全称英文就是invitrofertilization指体外受精或者是试管婴儿，一般是指一代试管婴儿技术，并不是二代，二代英文简称是ICSI。下面就为大家介绍试管婴儿ivf流程：
1.生殖医学中心就诊，判断是否真正需要行试管婴儿助孕；
2.建档案，夫妻双方准备身份证结婚证登记；
3.夫妻双方完善相关试管婴儿前检查；
4.制定促排卵方案+促排卵；
5.取卵手术+胚胎培养；
6.胚胎移植+黄体支持。
试管婴儿名词释疑试管婴儿助孕过程中我们会遇到很多的英文缩写以及专业术语，为了让大家尽快的了解试管相关名词的意思，这里特别整理了试管婴儿常用英文缩写，可供大家参考：
字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期妇科问题是最让女性头疼的问题，为了避免自己和它扯上关系，很多女性会非常注意，除了会通过一些方法来预防它，还会观察月经和白带的情况，毕竟它俩是女性健康的晴雨表，看它们的情况可以得知自身的健康状况。不过相比对月经的熟悉，很多女性对于白带的了解并不多，比如说很多女性发现自己会出现白带拉丝的情况，但并不知道这到底是怎么回事。那么，白带能拉丝是怎么回事？是正常的，还是身体出现问题了？
白带能拉丝是什么原因？是不是身体出了问题造成的？
白带是女性健康的晴雨表，它若出现异常，按时身体多半就出了问题。但是它能拉丝并不是异常，而是正常的生理现象。一出现拉丝，意味着排卵期快到了。
女性每个月都会排一次卵，排卵前后这一段时间，被称之为排卵期。这在期间，女性是比较容易受孕的。女性一到经期左右，会出现胸部胀痛、暴躁等情况，和经期一样，女性到了这段时期，身体也会出现很多独特的反应，比如出现白带拉丝的情况。
到了这段时间，身体为了能够更好的受孕，体内的黏液量会变多。这段时间，女性体内的水含量和电解质的含量都比较很高。这些物质会经过一系列反应，黏液会变得比较稀薄，当被排出身体外后，就会出现拉丝的情况。等过几天，身体恢复到正常状态，黏液的量少了，水和电解质变回到正常水平，就无法拉丝了。
除了白带拉丝，这一时期，女性的身体还会出现小腹微痛、食欲下降，体温比平常略微升高等表现。若女性发现自己同时出现了这些表现，不用惊慌，说明你到排卵期了。
白带拉丝是女性的排卵期的预告，对于准备要孩子的夫妻来说，平常要注意观察它的情况，一旦看到它能拉丝了，说明到了备孕的最佳时期，要抓住时机。
白带是女性健康的晴雨表，它出现异常，说明女性身体多半就出现问题了，而拉丝不是异常，出现以下几种情况才是异常，女性要多重视。
正常情况下，女性白带的颜色是白色的，若它的颜色变成了红色、黄色、黄绿色等异常颜色时，说明身体多半是出现问题了。女性体内有炎症的时候，它的颜色会变成黄色等异常颜色，一旦出现要引起重视。
正常情况下，它的黏稠度是比较适中的，不算很稀也不会很黏稠，若它变得黏稠，稠的像蛋黄一样，或者是变得特别稀，变得像稀水一样，这都是不正常的，说明体内存在炎症等问题。
白带的气味也是需要关注的，正常情况下，它的气味是略微有点点腥，不过很淡，不仔细闻是闻不出来的，若你发现它的气味变得异常的浓重，闻起来很腥很腥，有股浓重的臭味，这是不正常的，说明身体出现问题了。
白带是否异常，还要看它的形态，若你发现它变成了豆腐渣状或者乳酪状等异常形态，需要及时检查下，说明身体出现了不小的问题。
白带的情况和女性身体健康状态是密不可分的，女性平常要重视白带的情况，要是看到了异常，要早检查早调理，以免耽误病情。
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