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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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Flagship Pioneering（以下简称 “FP”）决定关闭旗下唯一一家生育治疗相关的公司 Ohana Biosciences（以下简称 “Ohana”），
原因是未能筹集到更多的资金运营下去。
>作为生物技术领域资金最雄厚的风险投资公司之一，消息宣布后，业内人士纷纷表示疑惑和震惊。
去年 1 月，Ohana 在获得 FP 的投资并走出隐匿模式时，还表示计划在 2021 年之前将其第一款产品投放市场。而今物是人非，
有外媒询问 Ohana 是否由于临床试验结果导致公司关闭，Ohana 暂未对此回应。
>根据 Precedence Research 最新的研究报告，预计到 2030 年，全球生育市场规模将达到 479 亿美元左右，FP 为何选择放弃这一市场？Ohana 的技术究竟如何，为何无其它资本关注？
全球大约有 15% 的夫妻在受孕方面会受到影响，有三分之一是由男性生殖问题引起的，三分之一是由女性生殖问题引起的，三分之一是由男性和女性生殖问题或未知因素引起的。
试管婴儿（IVF）的出现则为这类患者带来了曙光。但是 38 岁以下女性的成功率是 39%，38 岁以上女性的成功率是 17%。而且在不孕不育的研究中，很大一部分都是针对卵细胞进行的研究。
基于以上背景，FP 的首席执行官 Noubar Afeyan 和普通合伙人 David Berry 作为创始团队于 2016 年创立了 Ohana，其雄心壮志在名字中就可一窥：Ohana 一词在夏威夷语中意为 “家庭”，他们试图在生殖健康领域大展拳脚。
Ohana 开发了一个精子生物学平台，通过单细胞测序技术对精子中的 DNA 和 RNA 进行测序，以确定影响生殖的诸多功能特征，从而解决
生育能力、非激素避孕、减少妊娠并发症、遗传疾病的传播、发育障碍
>等方面问题。
在 2019 年 9 月，Ohana 开始对其产品 Spertility 进行临床试验，希望它能够增强精子的活力和生殖力，共有 84 对夫妇参与了该研究。据参与该试验的一名研究人员表示，该试验的报名已经结束，但仍在收集数据。
精子进入雌性生殖道后，在发生活性和分子组分的变化后，才能具有真正的受精能力，这也是精子获能的过程。Ohana 表示他们开发的这种方式能够在体外模拟这些生理变化，从而增强卵子受精能力。“通过改善胚胎发育，我们的最终目标集中在减少实现生育所需的周期数上。”
到 2020 年 1 月，Ohana 已经为六个州的临床试验中进行 IVF 的人们提供了 “精子制备试剂盒”，
他们计划在 2021 年推出该试剂盒。除此之外，Ohana 还计划今年进行新药研究 —— 使其非激素避孕产品的研究成为可能。
>从 Ohana 近期公布的计划来看，似乎没有理由决定关闭公司。
研究方向无法打造壁垒>Ohana 不仅名门出身，还拥有豪华的团队。
其首席执行官 Amber Salzman 曾在葛兰素史克担任 CEO 一职，在罕见病领域享有盛誉，她曾试图开发基因疗法来治疗自己的儿子和侄子的肾上腺脑白质失养症 (ALD)，这让 Noubar 对其非常敬佩，并让她领导 Ohana。
巧合的是，
Amber 正是通过 IVF 怀了第二胎。
>除此之外，Ohana 还获得了来自斯坦福大学、威尔康奈尔医学院以及美国辅助生殖中心的科学家支持。
图 | Ohana 的科学顾问（来源：公司官网）
然而，豪华的团队和快速推进的临床计划也不能改变 Ohana 的结局，在未得到其它资本的支持后，FP 也决定不再提供更多的资金。
回看 Ohana 试图大展拳脚的三个发展方向：
首先，Ohana 想要通过增强精子的
能力提高生育能力
>。精液中含有一种受精促进肽，该肽以高浓度阻止精子获能，在体外受精中，通常要经过洗涤优选已诱导获能的精子，这在辅助生殖中，已是一种常规操作。
其次
非激素避孕药
>。根据 TechSci Research 的报告，2024 年，全球避孕药市场将增加到 88 亿美元，现阶段，大多数口服避孕药是雌、孕激素组成的复方制剂，雌激素成分为炔雌醇，孕激素成分随配方及制剂不同而变化。但是口服避孕药具有副作用，包括头晕、恶心、影响月经，甚至会影响女性生育，20% 的使用者会在 6 个月内停止服用。
去年 5 月，全球首款非激素类避孕药 Phexxi 就获得 FDA 批准上市，美国圣迭戈的 Evofem 生物技术公司推出该产品后股价一夜暴涨，创下一年以来新高。
尽管非激素类避孕药市场前景巨大，但 Ohana 在还没开始研究之前就已经破产。
图 | 口服避孕药（来源：amazon.com）
最后，
减少遗传病的发生
>。第一代试管婴儿主要针对的是女性身体疾病引起的不孕不育症；第二代试管婴儿针对的是男性身体疾病引起的不孕不育症；
第三代试管婴儿技术主要在基因层面做的突破。
>早在 2014 年，世界首例经 MALBAC 基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病，以及染色体异常的试管婴儿在北医三院出生，2015 年，中国首例 “无癌宝宝” 在中信湘雅生殖与遗传专科医院出生，这也是国内首例在胚胎阶段就接受基因筛检、排除家族中传递的癌症致病基因突变的婴儿。
目前，第三代试管的成功率最高也能达到 65% 左右。
由以上分析可知，Ohana 的科学技术并不是在解决行业痛点，无法形成高技术壁垒。至于 FP 放弃 Ohana，是看到了尽头，还是因为临床试验的结果就不得而知了。
目前，Amber 正在为 Ohana 的 50 多名员工寻找新的岗位。
阿司匹林
是常见的用于治疗心血管疾病
的药物之一，对于患有心脑血管病的人以及高危人群
都尤为重要，它不仅可以用于治疗疾病，还可以预防
心脑血管疾病。并且如果需要服用阿司匹林的话，一般情况下都是需要长期服用
的。就会有很多患者问医生什么时候能停药？下面医生跟大家仔细说一下。阿司匹林最长可以吃多长时间？
对于已经确诊心脑血管疾病的患者，常见的
心肌梗死、冠心病、脑梗死
以及做过心脏搭桥手术等
都是需要长期服用的。当然这里的长期服用是包括终身的
，这并不是说所有人都需要终身的服用。什么情况下能停药？
一般情况下都是需要
长期服用
的，但是如果出现阿司匹林的副作用
异常严重的情况下，是建议立即停药
的。常见的肝功能异常、血小板
异常等副作用。如果在服用阿司匹林后，出现脑出血、消化道出
血
甚至严重的痔疮
等，这时也需要停药。对于一些阿司匹林过敏
的患者，也是建议立即停药，避免影响身体健康。对于一些骨科
和心脏方面
的手术，也需要停止服用阿司匹林，在手术前7天
为宜，以防增加手术中的危险性。除了以上的几种情况下，可以
停药
之外。对于心脑血管的患者，想要停药的话，一定要在正规的检查
以及治疗
之后，经过医生允许的情况下才可以停药，不能擅自停药
。并且停药是需要一个减量时期
的，不能突然停药。如果
擅自停药
的话，对于存在动脉硬化
的患者，很容易导致体内的血液黏稠度
变高，血液循环障碍出现血栓，
加重心脑血管
的病情，导致脑梗、肺栓塞
等。对于阿司匹林而言，如果一旦决定开始用药，在没有特殊原因
或者痊愈
的情况下，是不建议停药的。服用阿司匹林需要注意什么？
01
避免漏服
在服用阿司匹林时，要注意尽量
避免漏服，
身体里边阿司匹林的浓度会影响到抗血小板
的功能。平时要注意，需要持续地服用，才可以帮助抑制其活性
。偶尔出现漏服，不会对身体有太大的影响，下次服用药物时也不用多服，依旧按照剂量即可。但是要避免，经常连续性的漏服
。02
留意副作用
阿司匹林虽然有很多的
功效
，但是经常性服用也会对身体造成一些损害，
如果引起的副作用情况过于严重，建议及时检查咨询医生
。在服用阿司匹林之前，也建议检查身体状况
，比如检查血小板
，红细胞等。03
不宜服用的人群
如果
肝脏
有损伤以及胃部
出现疾病的人，是不建议不用阿司匹林
的。对于经期和怀孕
的女性朋友，也不建议服用。服用阿司匹林，关键是在于坚持，无论是停药还是刚开始服用，都需要按医嘱进行，在医生的指导下。
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