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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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【环球网综合报道】据英国《每日邮报》5月8日报道，一项新的研究表明，通过体外受精(IVF)和其他方法出生的婴儿发育正常，不会出现发育迟缓现象。
此前有研究认为，通过体外受精等辅助生育技术(ART)出生的婴儿更容易早产或出生时体重偏低，这使得一些希望通过这一技术受孕的父母担心孩子会“不正常”。
然而，由伊利诺伊州生育中心与拉什大学合作进行一项新的研究会消除了上述忧虑，且证明通过辅助生育技术出生的婴儿与自然生育的婴儿在重要阶段的发育情况没有差别。研究第一作者、伊利诺伊州生育中心的产科医生、妇科医生珍妮弗希什菲尔德齐特龙博士说：“由于担心孩子出生后‘不正常’，许多父母不会接受生育治疗。而这项研究有助于消除这一忧虑。”
已有研究表明辅助生育技术不会影响儿童的身心发展。然而，研究人员一直热衷于站在父母的角度看待这一问题。希什菲尔德博士表示：“父母花很多时间陪伴孩子，比任何人都更了解孩子的行为，因此，从父母的角度分析儿童的发展非常重要。”
研究人员通过移动应用程序对1881位家长进行了调查，调查他们的孩子在发育标志阶段的发育情况。受调查的人中有229人(12.2%)通过辅助生育技术进行生育，其中78位使用了体外受精，91位服用了治疗不孕的药物，89位接受了宫内人工授精(即将精子置于子宫内)，28位尝试了多种方法。其余1652人为自然怀孕生产。调查结果显示，无论是自然生育的儿童还是通过辅助生育技术出生的儿童，他们在不同发育标志阶段的表现相同。
儿童的发育标志由美国疾病控制和预防中心规定，其中包括：儿童两个月时应开始微笑，一岁时应在没有帮助时下坐下，五岁时能够说出完整的句子。两个月大的儿童的发育标志可能是发出“喔”、“啊”等声音、眼睛可以随着物品移动或抬起头。
该研究还发现，通过辅助生育技术出生的婴儿比自然怀孕后出生的婴儿在一岁时甚至达到了更多的发育标志，前者中拥有约四个发育标志的占90.6%，而后者仅有82.9%。
研究结果全文在美国加利福尼亚州举行的太平洋海岸辅助生殖技术学会年会上公布。(实习编译：潘婷 审稿：谭利娅)
掌上春城讯
6月15日，云南省第8例同种异体组织移植术患者谷丰来到昆明市第一人民医院甘美医院运动医学科（以下简称“市一院甘美医院运动医学科”）做术后康复训练。他说：“现在走路不再一瘸一拐，可以轻松下蹲、起跳了，多亏了这个不用从自己身上取移植物的同种异体组织移植术。”22例患者全部康复了
今年38岁的谷丰，酷爱足球运动。2014年，他踢球时导致左膝前交叉韧带断裂，在医院做了前交叉韧带重建手术。8年后的一天，他抱着孩子下楼时又扭到脚，重建的前交叉韧带再次断裂。
市一院甘美医院运动医学科主任陈鸿检查后发现，如果谷丰不进行翻修手术，将可能丧失运动功能，而且谷丰还存在明显的骨隧道扩大和巨大骨缺损，如果直接进行一期韧带翻修重建，将无法确保移植物的可靠固定，极易导致翻修失败。
为减少谷丰的痛苦和经济负担，陈鸿带着专家医疗团队进行严密的分析讨论，最终决定应用带大骨块的同种异体髌骨——髌韧带——胫骨复合组织为他行关节镜下前交叉韧带翻修重建手术，通过1次手术同时完成骨缺损的填充和韧带的重建，并且能够确保坚强地固定。“骨——肌腱——骨复合组织移植是治疗伴有骨缺损的前交叉韧带翻修手术的一个常用手段。”陈鸿对此比较有信心，因为医院拥有人体器官获取组织（OPO）和心脏停止跳动后的器官捐献（DCD）的优势，可获取到较大骨块的骨——肌腱——骨复合组织，可同时满足骨隧道植骨填充、韧带移植、以及坚强固定的需要。
4月12日，医疗团队为谷丰实施了前交叉韧带重建术。陈鸿说：“他虽然进行了大骨量的骨移植和肌腱移植，术后在未使用激素、抗排斥药物及大剂量抗生素的情况下，仍未发生排斥反应和感染现象。术后复查CT、核磁共振显示，他的骨缺损填补充分，移植骨块愈合良好，重建的前交叉韧带形态及张力良好，固定可靠。不久，他又可以踢球了。”
曲靖15岁学生小张是同种异体组织移植术的首例患者，因打篮球扭伤右膝关节导致前交叉韧带断裂。今年2月15日，陈鸿带着医护团队在关节镜下为他实施了异体肌腱重建前交叉韧带手术。6月15日，小张右膝关节无肿胀、无积液，右腿能跑能跳了。
截至目前，22例患者实施了同种异体组织移植术，全部康复了。
云南唯一获批资质单位
近年来，随着运动损伤患者的不断增多，韧带损伤后需手术治疗的患者明显增长。美国每年实施超过50万例前交叉韧带重建术，中国每年实施的前交叉韧带重建手术也超过10万例。
陈鸿表示，在如此庞大的手术量基础上，出现了大量手术失败病例，需要进行翻修手术，这是一个严峻的挑战。不同于初次前交叉韧带重建手术，前交叉韧带翻修手术作为一种补救性措施，面临更多困难和挑战，包括骨隧道扩大、缺乏合适的移植物选择，同时移植物的愈合难度也远远高于初次手术。尤其是骨隧道扩大、骨缺损是造成翻修手术失败的重要因素。按目前常规治疗方法，患者往往需要进行2次以上手术才能完成翻修。一期手术需要进行植骨填充，修复骨隧道的缺损。待半年至一年后，骨缺损愈合为新的骨隧道建立提供条件，才能进行二期韧带翻修重建手术。因此，患者需要经历2次手术痛苦，不仅增加对患者的创伤，费用也更加高昂。再说，以往韧带重建术需要从自己身上获取移植物，现在则不需要了。
陈鸿说：“科室的同种异体组织移植术通过国家级医疗备案和伦理审查，是云南省首家具有开展同种异体组织移植技术的科室，省内唯一获批有这方面资质的单位。科室购置了1台-80摄氏度深低温冰箱和无菌操作台，并改良了特殊工具小切口获取人体组织，可对遗体进行修复，最大程度减少对遗体破坏。在有合适供体条件下，同种异体肌腱的来源较为广泛，双上肢和下肢均可获取，获取数量可以达到数十根。这为云南需要组织修复的特殊患者提供有利保障，使用的组织具有可溯源性，最大限度保障治疗的安全性。目前，正在积极申请把这个项目纳入医保目录，不久，患者就有可能报医保了。”
据介绍，2021年7月2日，云南省卫生健康委正式成立云南省联合人体器官获取组织（YNOPO），联合OPO办公室首期挂靠于昆明市第一人民医院，负责在全省范围内开展人体器官捐献、获取与分配工作。YNOPO在高质量标准流程下完成器官捐献获取的前提下也积极开拓探索角膜、肌腱等人体组织的捐献，获取的部分组织用于医学研究，为多种组织捐献的临床应用提供前期研究依据。
昆明日报全媒体记者：黄河清
责编：李冬雨
编审：周晓雪
终审：周建军
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