地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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绵阳当地并没有医院开设人类精子库，同省的精子库位于成都的四川大学华西第二医院。而绵阳试管婴儿医院目前也只有一家绵阳市中心医院，该院仅开展了夫精人授、试管技术，并未开展供精试管，所以有需要的患者只能选择去同省的华西二院、四川省人民医院、成都西囡妇科医院申请供精做试管婴儿。

绵阳是四川省地级市，位于四川盆地西北部，涪江中上游地带。当地医疗发展水平也是非常不错的，下面就为大家具体介绍绵阳医院开设精子库和供精试管开展情况。

绵阳医院开设精子库和供精试管的情况序列医院名称是否有精子库能否做供精试管地址1绵阳市中心医院否否涪城区常家巷12号2四川绵阳四〇四医院否否涪城区跃进路56号3绵阳市第三人民医院否否游仙区剑南路东段190号4绵阳市人民医院否否涪城区剑南路西段10~12号5绵阳市中医医院否否涪城区涪城路14号

中国人民解放军总医院又称北京301医院，是解放军医学院，是目前准入开展第三代试管婴儿的3家医院之一。为方便北京试管婴儿姐妹前往301医院做第三代试管婴儿，我们根据网友提供的相关信息整理成文，旨在帮助更多姐妹缩短解放军总院的IVF就医流程，仅供参考。

北京301医院

医院名称	中国人民解放军总医院	对外简称	北京301医院
医院等级	三甲	成立时间	1999年
医院类型	综合医院	所在省市	北京市
领衔医生	孟元光、高志英、柴德峰、李冬平、杨怡卓、姚元庆、卢彦平、张忠兰、游艳琴
本部地址	北京市海淀区复兴路28号解放军总医院

※仅收录副主任/主任级医生，其他职称医生请至中国人民解放军总医院官方网站查询。

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北京301医院一般指中国人民解放军总医院，地址位于北京市海淀区复兴路28号，乘坐地铁就诊直接在地铁一号线五棵松站下C1、C2均可。

1层设有挂号交费大厅、药房、导医咨询服务台、医保手续办理窗口及银行等；

2层设有妇产科、小儿内科和小儿外科、简易门诊、住院办理处；

3层设有临床检验科、生化科、微生物科、输血科；

4层为专门的军人诊疗区域；

5、6、7层为综合诊区，医院将学科病种相近的科室安排在同一诊区内，便于患者就诊和专家会诊；

8层为传统医学中心，包括中医科、针灸科、康复医学中心，为方便患者综合诊疗；

9层皮肤科、眼科、整形修复科，血液净化中心在本楼层东侧(A区)；

10层耳鼻咽喉头颈外科和特需门诊；

11层设有口腔科和多学科联合会诊中心。

急诊科、发热门诊在新门诊大楼西侧。

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电话预约：拨打电话010-114，预约的周期在28天；

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1、各楼层自助挂号机2、一层现场预约台(7天内号)；

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特需门诊预约：

1、电话预约：68295577(3天内)

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