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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿技术发展至今已有40多年的历程，当今最为普及的第三代技术，相比最原始的技术而言已经有了很大的突破。
第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常。它可以很好地筛选健康胚胎进行移植，有效防止遗传病的发生和传播。
第三代试管婴儿技术大致有以下几种：FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等
选择第三代试管婴儿，到底选择什么样的技术合适，选择什么样的技术成功率更高。美国加州的生殖专家通常根据每个人的年龄，身体情况，还有需求来给出建议，但目前做第三代试管婴儿，用的最多的是NGS最新一代技术。
PGS-FISH：荧光原位杂交。早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段。它是一种重要的非放射性原位杂交技术，能够提高辅助生殖的效率。
FISH技术一般在胚胎初期使用，即胚胎在试管培育过程中的第三天，从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞，从而检测5对染色体以检查出胚胎的健康及其他情况。
但这项技术在技术上是不够完善的，FISH技术采用的是人工检测的方法，即可能存在一定的误差性；只能筛查部分的染色体，所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。而且此技术在美国已经被淘汰了。
PGD-ACGH，即囊胚移植前基因检测，又称为比较基因组杂交微陈列，它较于FISH技术而言应用范围更广，被广泛运用在美国各个试管婴儿医院。
用ACGH这种检测方法，可以检测到更精确的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的23对染色体是否全部正常，更能大程度地提高基因检测的精准性，能够帮助筛查出健康优质的胚胎，进一步保证胚胎的质量，有效预防遗传病。
NGS，新一代的PGS基因筛查技术NGS，即全基因测序，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。
NGS技术拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以短时间内对基因进行精确定位。
最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。
NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破，73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时，也能实现优生优育，提高试管婴儿成功率。
BOBS，染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结果。
目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征，包括 Wolf-Hirschhorn（4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征）、Cri du Chat（猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失）、Williams-Beuren（7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征）、Langer-Giedion（正8号染色体长臂缺失）、Prader-Willi/Angelman（染色体15q11q13四倍体和五倍体）、Miller-Dieker（桥脑外侧综合征）、Smith-Magenis（史密斯-马吉利综合症） 和DiGeorge 综合征（迪乔治综合症）。
SNP，第三代试管婴儿的SNP技术，是通过使用芯片技术进行遗传学诊断，与传统技术(包括G显带、FISH)相比，其优势如下：
1、监测精确度达到99.9%以上;2、分辨率高：可达kb水平，能够检测大量的细微DNA改变，比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;3、能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;4、能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;5、能够对23对染色体都进行分析;
SNP技术能筛查23对染色体 ，全面的解决因染色体异常而导致的流产，发育不良等情况，同时还可以筛查单基因遗传病94种，是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。
基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测丶预防丶预警等。
每一代试管技术都有不同特点，最终选择什么技术是要根据客户的意愿丶要求丶身体情况等来定。
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