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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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6月6日，林志玲罕见分享了一家三口牵手的合影，庆祝结婚三周年，她说道：3周年，一家三口牵手手，平平安安，平平淡淡就是福！刚刚好的幸福，刚刚好的优雅。
同款滤镜下，儿子的小手最为白嫩，看来肤色是随了妈妈的。小王子穿着绿色卫衣，不知道有生之年能否看到孩子的正脸。都说儿子会长得像妈妈，但愿小朋友拥有和妈妈一样高的颜值。
林志玲和丈夫都秀出了彼此的结婚戒指，幸福感爆棚。
林志玲和丈夫是在2018年年底开始交往的，2019年6月6日举办婚礼，三年过去两人感情也是相当稳定。
回顾当初林志玲官宣恋情的时候，不少网友感慨万千。但好在Akira对林志玲十分疼爱，林志玲透露称两人从未吵过架。
今年一月，林志玲毫无预兆地官宣生了孩子，结婚后的林志玲长期定居在日本，以丈夫的事业为主，而自己修养身心，积极造人。她曾一度喊话自己的小天使快点到来，现在终于如愿。
媒体称林志玲所生的是男孩儿，这点和林志玲官宣文案里的一家三口的图案也相符合。
媒体还爆料称林志玲疑似是赴美产子，所以消息才保护得这么好，孩子不管在哪里出生，健康最重要！
向来喜欢和林志玲比美，屡战屡败的小s也为她送上了祝福，想必所有人都会为她感到高兴。
今年五月，林志玲为自己庆祝了人生的第一个母亲节，她感谢自己从来没有放弃，也感谢儿子这么坚强，还感谢来自丈夫的鲜花。
在孕育这个孩子期间，林志玲也没有让自己闲着，她还用朴实的文字写了一本书，书中分享了自己的诸多人生经历。
林志玲谈及跟了自己15年的司机去医院，帮自己取病历的时候，被媒体拍到。
林志玲承认自己做过三代试管，所以儿子是试管婴儿。可见她为了成为人母，真的是非常努力了。
如今林志玲已经47岁，生二胎的概率估计不会太大。不得不佩服这个小朋友的投胎技术，将可以享受来自爸爸妈妈全部的爱。
很多人在这个年纪，孩子可能都大学毕业了，但是林志玲却还刚成为一位妈妈，期待她多分享成为母亲的日常。
apert综合征能通过三代试管婴儿进行避免，所以apert综合征患者可以通过三代试管来生育健康二胎，自然怀孕胎儿会有患病可能。apert综合征是散发的常染色体显性遗传性疾病，一般都是双亲年龄往往较大，尤其是父亲年龄大导致的。所以想要避免二胎患上apert综合征，还建议的在年轻的时候生育二胎，同时怀孕后定期进行检查和排畸，能降低apert综合征胎儿出生概率。
Apert综合征又称为尖头并指综合征，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。截止目前三代试管筛查遗传病列表共有125种，其中包含apert综合征，所以三代试管技术是临床上避免apert综合征的有效方法。另外，研究发现高龄双亲的子女，尤其是随着胎次的增加，罹患apert综合征的可能性越大，所以想要避免二胎患病，就尽可能的在年轻时进行生育。
三代试管可以筛查的遗传病查询第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查，现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外，还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病，可以通过下表查询：
特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病白血病精神病糖尿病银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎心脏病脑瘫弱智唇腭裂白发地中海贫血线粒体病ABO溶血风湿病癌症血友病鱼鳞病多指聋哑过敏体质狐臭精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失红斑狼疮【郑州2023年代孕政策】【郑州试管代孕住院能报销吗】【郑州代孕机构允诺】【郑州代孕妈妈有母乳吗】【郑州成功案例最多的助孕公司】【郑州代孕就是人工受孕吗】【郑州代怀公司怎样】【郑州代孕有什么危害吗】
