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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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用果纳芬促排一般比较常见的副作用主要有注射部位红肿、疼痛、肿胀等，还有头痛、四肢无力、恶心、呕吐、腹部痛性痉挛和气胀等。比较少见的副作用主要有呼吸困难、血栓形成、轻至中度卵巢过度刺激综合症等等。这些副作用其实大多都是可以规避的，只要医生能精准的控制药物用量，患者能清楚了解并谨记打果纳芬期间注意事项，像不吃胀气、辛辣生冷的食物，不做剧烈运动，不同房等等，就能有效减小副作用出现的几率。
果纳芬属于注射用重组人促卵泡激素，属于激素一种，为处方药物，适用于不排卵患者，多囊卵巢综合症患者等等。注射该药物期间部分患者可能会出现以下副作用：
1.常见的副作用是卵巢囊肿，轻度至重度的注射部位反应，比如疼痛，红肿、淤血、肿胀和注射部位不适，少部分人也有头痛症状；
2.还有可能导致轻到中度的卵巢过度刺激综合征，引起腹痛和胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹泻、腹部痛性痉挛和胀气；
3.也有极少部分人可能引起严重的卵巢过度刺激综合症，引起卵巢扭转，血栓栓塞，轻度全身过敏反应，如红斑，皮疹，面部肿胀等症状。
随着二胎政策的放开，试管婴儿成了一些年龄较大父母选择生孩子的一种方式。而且，试管婴儿还帮助了很多无法生育的父母圆了儿女梦。然而做试管婴儿过程却是极其的艰辛。
做试管婴儿如何艰辛，看看亲历者们都是怎么说的：
@网友小S:历时半年，挨了几十针，抽了N次血，做了两次造影，一次宫腔镜检查，全麻取卵担心醒不过来，取卵数量多担心腹水和卵巢过度刺激综合症。一路走来，从排斥到接受，从被动恐惧到积极面对，无论多大的痛楚身体都可以承受，唯独心里的承受才是真正的坎。进周期后打完降调针还几度要放弃，可从自己给自己打第一针促排针时，就横下一颗心，再苦再难也绝不退缩不再后悔…现在已经移植完成还要等待两周后的孕检结果，如果幸运怀孕了，还要祈祷宫内好孕。
@网友小A:我儿子现在都已经七岁了！想起来真的是受罪，我那时候取卵不麻醉，身体最深处的疼痛，不是一般人能体会的！确定怀孕以后，打了三个月的保胎针，第四个月背疼，睡觉都疼起来！第五个月牙疼，疼的自己打自己，第七个月血压高，脚开始肿，喝降压药！到了预产期剖腹产，因为前期动过一次手术，所以剖的时候还需要在原来的刀口开刀！手术后高压还到180，真的很辛苦！
@网友小C:老婆第五次移植成功、其中心酸只有经历过才深有体会，好好珍惜、来之不易的爱情结晶
试管婴儿：是指把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后把早期胚胎移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成为孩子。和正常受孕最大的区别就是，试管婴儿是通过人工授精后形成受精卵后再移植入子宫内。
试管婴儿流程如下：
一、前期检查：完善做试管婴儿前的各种检查，建立档案。
二、促排卵：制定专业排卵方案，开始促排卵。
三、取卵、取精：在注射镇痛药下或静脉麻醉下取卵，男方手淫取精，精子取出的时间与取卵的日子为同一天，将采集的卵子根据成熟程度分类后，放到培养液中4～30小时至其完全成熟。18小时后精子和卵子自由结合。
四、胚胎移植：根据患者的实际情况，选择优质的胚胎进行移植（一般是移植2到3个胚胎）。同时对剩余未使用的胚胎冷冻保存。胚胎移植不需麻醉。
五、补充激素：由于促排卵药和操作过程的影响，在接受试管婴儿的患者体内不能产生足够的孕激素支持胚胎的着床及生长发育，需要使用黄体酮类药物来支持保胎。
六、确认妊娠：胚胎移植14天后，女方查血检测HCG （绒毛膜促行腺激素）及晨尿看是否怀孕。妊娠后28天，B超检查胎儿数及胚胎着床部位。整个过程大约需要3个月左右的时间。
上图为手术后的母亲正在脚步蹒跚的走出手术室，当得知人工授精的胚胎以及成功在自己的子宫内安家落户，那种心情难以言喻，只要宝宝平平安安，多少苦都是值得的。
最后祝愿每一个做试管的妈妈今后都能被岁月温柔以待。希望所有试管都能一次性成功，也祝所有宝宝都能健康茁壮的成长。
看完试管婴儿的艰辛过程，有没有觉得女人很伟大？心疼身边的女人吧，因为她们真的不容易，尤其是经历过试管婴儿过程的女人，你说呢？
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