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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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唐筛二期在临界风险范围内还是有必要做无创dna的，虽然唐筛二期的准确率只有65%~70%左右，但是如果被查出在临界风险范围内，还是有可能存在异常，一般医生都会建议做进一步筛查。而无创dna准确度可以达到98%左右，因为孕期母亲的血里面是能找到胎儿的dna碎片的。当这胎儿足够大的时候，他在血液里的dna碎片就越来越多，一般来说十周以上就可以拼出胎儿全部的dna了，所以如果唐筛查出三体临界风险，做一次无创也是有必要的。
1、精液的品质
精虫的数目及活动力，能够决定卵子的受精的情况，如果精液的每cc的精虫数，为一千万以下或活动力低于30%，就会建议做试管婴儿，不适合做人工授精;若低于每cc五百万只或活动力低于20%，就建议做试管婴儿，而不做礼物婴儿;若每cc不到一百万只或活动力不到10%，需做ICSI(单一精虫显微注射)的试管婴儿。
2、卵子的品质
女人年纪越大，卵子品质越差。超过35岁，卵子品质开始老化，超过38岁成功率不到50%，成功率会打折，会打对折，而40岁以上，成功率只有年轻的30%。
3、胚胎的品质
胚胎的品质，是试管婴儿成功率的重要因素，好的胚胎容易成功，不好的胚胎不容易成功。所以，三个好的胚胎有25%～30%的怀孕率。当然植入更多胚胎更容易成功，但相对的也会增加多胞胎的风险，好的胚胎来自于好的卵子、好的精子以及稳定的实验室培养系统。
4、胚胎植入手术
是试管婴儿成功的要件之一，适当的将胚胎放在容易着床的位置，很容易增加成功率。“礼物婴儿”是将卵子与精液放在输卵管，成功率大约40～50%。TET的怀孕率也大约在40-50%，为什么TET与“礼物婴儿”的怀孕率比传统试管婴儿高?因为输卵管中有一些有利于胚胎培养因子，如果将精子、卵子或胚胎放在输卵管，会增加试管婴儿的成功率。
5、子宫内膜的品质
子宫内膜是胚胎着床的地方，子宫内膜如果够厚、血流丰富而且细胞分裂良好，会增加胚胎着床率，反观子宫内膜太薄、血流量不足、荷尔蒙分泌缺乏的子宫内膜，胚胎就不容易着床。在植入胚胎的时候，子宫会有收缩的动作，有时候胚胎甚至会被推到输卵管，而变成子宫外孕，这个比率高达5～7%。所以，胚胎植入之后要充分的卧床休息，以及补充足够的黄体素，以增加着床率减少外孕的比率。
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