二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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想要优生优育，叶酸你吃对了吗？试管婴儿准妈妈哪些阶段需要补充叶酸？

叶酸对备孕女性来说并不陌生，只要是有育龄计划的家庭，医生都会建议孕前3个月必须补充叶酸，为怀孕做准备。但叶酸是什么，叶酸有什么作用，或许很多准妈妈并不知道。本期话题分享：叶酸在备孕过程中的作用是什么？接受试管婴儿的准妈妈应该如何科学补充叶酸？

想要优生优育，叶酸你吃对了吗？

叶酸是一种满足胎儿发育不可或缺的营养物质，是维生素B的一种，叶酸的补充能够及早预防胎儿的神经管缺陷现象，以及脊柱裂或者是无脑儿等非常危险的先天性缺陷疾病。另外，叶酸能起到预防孕妇贫血的作用，也能减少孕晚期患先兆子痫的发生。充足的叶酸补给，是促进胎盘和胎宝宝快速发育成长的必须物质。

总的来说，叶酸对于准妈妈和胎宝宝的起着非常重要的作用，也是优生优育，降低缺陷儿出生几率的有效预防措施。孕前3个月坚持服用推荐剂量的叶酸，能大大降低后代出生缺陷。

想要优生优育，叶酸你吃对了吗？

虽然叶酸对于母婴健康有着非常重要的作用，但身体对于叶酸的吸收作用并非一日之功可实现的。叶酸维生素的吸收需要一个过程，一般孕前3个月开始补充，慢慢改善和调理身体内的叶酸环境，为备孕怀胎储备更加的身体条件。试管婴儿准妈妈也同样不可忽视，虽然受精过程和胚胎培育均在体外完成，但对叶酸的需求同样不会少于自然受孕，必须保证体内的叶酸水平维持在一定的含量，为胚胎宝宝做好叶酸的贮存准备，能够在一个叶酸量充足的环境里成长。

试管婴儿准妈妈应该如何补充叶酸？什么时候补？

在生育力检查和评估的同时，建议到医院咨询医生关于叶酸的补充时间和具体的注意事项，叶酸的补充时间和作用主要在这几个阶段：

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想要优生优育，叶酸你吃对了吗？

孕前1-3个月（每天400微克）：

美国疾病控制中心研究发现，女性在怀孕前1个月-3个月内，每天坚持服用400微克的叶酸，可以使宝宝患神经管畸形的概率减少50%～70%。

孕早期前3个月（每天400微克）：

怀孕头三个月，是胎盘形成与宝宝器官分化的重要时期，胎儿在母体早期发育时间内，需要进行神经管的发育与闭合，如果叶酸量不够，就会造成神经管闭合不正常，进而造成婴儿先天畸形，例如脑膨出，无脑儿，智力低下，脊柱裂等等。北京大学的一项研究表明，摄入足量的叶酸可以有效阻止降宝宝出现表体畸形的症状，降低新生儿死亡率。

孕期3个月-分娩前：

专业医生表示，在孕中期、孕后期，婴儿的DNA合成、胎盘已经稳定，而发育也基本已经定型，这时候胎儿对叶酸的需求量减少，相对却对维生素等成分的需求量增加。在条件许可的情况下，可以坚持在整个孕期服用适量的叶酸，补充维生素的同时，也能帮助预防孕妇水肿和贫血等问题。每天的早晨或者上午，吃完早饭后服用叶酸，吸收效果更佳。

想要优生优育，叶酸你吃对了吗？

想要优生优育，叶酸你吃对了吗？试管婴儿准妈妈哪些阶段需要补充叶酸？总的来说，试管婴儿孕前孕后三个月是叶酸补充的关键时间，之外的孕期叶酸补充，需严格按照医生医嘱，不可擅自过量服用，避免不良反应发生。坚持正确科学地服用叶酸，孕育健康聪明的后代宝宝，准妈妈一定不能偷懒哦。

据统计，我国不孕不育的育龄夫妇比例已经高达

12%-18%

。这个统计结果是什么概念？也就是说，十对育龄夫妇中，可能就有一对或者两对正在为求子不得而犯愁。

不孕不育率的攀升和现代人生活压力大，作息紊乱存在着一定的关系。

除了一些“丁克”家族外，在结婚成家后，大多数的夫妇都想能够有一个爱的结晶。

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有时候就是那么事与愿违，有些女性和丈夫备孕很久却一直无果，有些女性没有计划生育却屡屡“中招”怀孕。

如果你感受不到那些家庭为了求子有多拼，你可以去各地的生殖医院看看，里面多的是眉头紧锁，

为了求子甚至不惜倾家荡产的夫妇。

小胡没想到自己顺遂的人生之路会卡在求子这道坎上，在和丈夫步入婚姻后，小胡一直没有把备孕放在心上。

直到婚后两年，家里人开始催促时，小胡才突然意识到两年来，自己和丈夫夫妻生活从未避孕，却

一直没有怀上。

小胡在家人的建议下，和丈夫到了当地有名的生殖中心就诊，在检查结果出来之后，她傻眼了。

自己的各项指标没有什么问题，而丈夫的精子却“少得可怜”。考虑到小胡丈夫精子的特殊情况，如果他们坚持自然怀孕的话，

成功的概率极低。

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因此，医生建议他们去做试管婴儿。刚听到试管这个词时，小胡感觉天都要塌下来了。以前只在电视中听说过试管婴儿，没想到自己也要走上试管求子这条路。

小胡原本想要放弃，但是一想到自己丈夫平时对自己的疼爱，小胡决心不论如何一定要为丈夫生育一个孩子。

就这样，小胡和丈夫开始全面检查、调理身体，进入试管周期。有些人以为做试管婴儿很简单，所以她们在适合生育的年纪，不着急要孩子。

她们认为如果到时候自己怀不上，还有试管婴儿技术能帮忙。其实，

试管远比很多人想要的困难，女性在做试管过程中所承受的煎熬，不是一般人能承受住的。

做试管婴儿过程中要承受的三大“煎熬”，一般人可能承受不住

首先是身体的“煎熬”。

之所以小胡听到试管婴儿一词，感觉眼前一黑，是因为她之前听闻做试管婴儿非常“可怕”。尤其是对于女性而言，在生理方面，确实是一种巨大的考虑。

和自然怀孕的女性相比，通过试管技术怀孕的女性在求子这道关卡上面，确实

吃了不少苦。

除了要

打数百针外

，做试管最让人害怕的莫过于

取卵

的过程了。当女性体内的多个卵子成熟之后，负责取卵的医生会用一根长长的取卵针来取卵。

虽说取卵的过程中可以使用麻醉，但是取卵还是有创口的，对女性的卵巢会有一定的伤害。

有些女性在取卵过后还会出现“腹水”的情况，这是由于女性卵巢被药物过度刺激的缘故。

要知道腹水的症状非常危险，女性会感觉下腹部胀痛，尿液减少，需要积极治疗。

由此可见，做试管婴儿对女性的身体来说，确实是一种煎熬。

其次是心理的“煎熬”。

在进入试管周期后，小胡才明白，相比做试管过程中身体上的疼痛而言，心理上的折磨更让人觉得痛苦、难熬。

刚开始小胡担心自己的卵泡能不能成熟，在多个卵泡成熟之后，小胡又开始担心能够取出来几个，在取出了多个成熟的卵泡之后，小胡的心依旧是悬着的。

毕竟自己丈夫的精子数量是比较少的，为数不多的“小蝌蚪”到底能不能成功和卵子结合形成受精卵？这一切都是未知数。

做试管婴儿过程中的这种不确定性就像一块大石头，一直堵在小胡的心中，让她喘不过气来。

虽然知道在做试管的过程中应该要保证充足的睡眠时间，小胡却总是在深夜焦虑地辗转反侧，难以入眠。

她觉得身体上的疼痛她可以咬咬牙忍过去，但是这种心理上的煎熬，实在是太折磨人了。

最后是经济上的“煎熬”。

之所以小胡会如此焦虑，以至于失眠，是因为她为了做试管婴儿，已经连续请了很多天的假了。

自己的工作会受到影响不说，小胡和丈夫这次做的是二代试管，促排、取卵、移植等各个流程走下来，

已经花费好几万。

如果这次不成功，那么一切都要重新开始，他们又得准备好几万的资金。

小胡和丈夫两人工作非常拼，好不容易才凑齐了房子的首付，之后还没有什么积蓄。这几万的支出对于他们这个家庭来说，是非常巨大的。

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如果这次不成功，

小胡还不知道需要多久他们才能凑出第二次的试管费用。

要知道，试管婴儿的成功率并不是百分之百的。有些夫妇，花费了几十万，还没能如愿地拥有一个属于自己的孩子。

许多女性做试管的焦虑一方面是来源于求子多年不得的着急，另一方面则是来源于经济上面的巨大压力。

这份煎熬，只有经历过的人，才能懂得。

育儿寄语

试管的过程看似简单，却让人备受煎熬。不管怎样，我们还是要感谢试管技术，让许多绝望的家庭又重新看到了希望，让许多夫妇圆了自己的求子梦。

试管婴儿的父母也不必有心理负担，试管婴儿和普通婴儿一样健康、可爱。希望每个想当妈妈的女性都能如愿“好孕”，希望她们在当妈妈的路上，可以少一点艰辛。

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