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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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一级优胚和普胚在胚胎发育潜能、细胞分裂形态、碎片占比、移植成功率上都是有区别的。根据临床上胚胎质量的等级划分来看，一级优胚的细胞分裂形态都是非常均匀的，且碎片占整个胚胎体积的5%不到，具有非常好的发育潜能，不论是直接移植还是养囊成功率都非常的高。而普胚，其细胞分裂一般是不那么不均匀的，胚胎内的碎片也会较多一些，发育潜能一般，移植成功率可能只有40%-50%左右，养囊成功在40%左右。
胚胎质量评价最常用的方法为形态学评估，也就是通过高倍显微镜（200~400倍）观察胚胎的外观形态。通常情况下，外观漂亮、生长速度正常的胚胎相对评分较高。而长相一般的胚胎等级就较低，也就是我们常说的普胚。下面就为大家具体介绍一级优胚和普胚的区别：
1.外观不同：一级优胚胚泡大小均匀，形状规则，几乎没有碎片，而普通胚胎细胞团的大小和形状存在不规则性；
2.发育潜能不同：一级优胚因为其碎片少，活力较佳，发育潜能较大，而普通胚胎碎片数量多，细胞分裂也一般，发育潜能远不及优胚；
3.成功率不同：优胚因为发育潜能好，所以移植、养囊成功率都很高，而普胚发育潜能一般，移植、养囊成功率自然也不是很高。
截止2022年岳阳试管婴儿成功率已远超国内平均水平，达到了国内先进水平，岳阳试管婴儿成功率排名在前位的医院就是岳阳市妇幼保健院和岳阳市一人民医院，因为这两家医院试管成功率都稳定在65%以上，所以并列排名首位。其实岳阳市内目前可做试管婴儿的医院也就这两家，所以岳阳试管婴儿医院名单上也只有这两家医院。
岳阳本地医疗机构众多，但是开展了辅助生殖技术的医院就只有岳阳市妇幼保健院和岳阳市一人民医院，这两家医院目前都开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，都还未获得开展第三代试管婴儿技术的资质。下面就为大家介绍一下这两家医院：
1.岳阳市一人民医院生殖中心于2012年正式成立，是一个以不孕不育诊治和优生优育服务为主体，具有高新技术含量的重点科室，该医院试管婴儿技术妊娠成功率稳定在65%以上；
2.岳阳市妇幼保健院生殖医学中心成立于2003年，现在每年完成试管婴儿治疗周期数1200余例，成功率稳定在65%以上，远超国内平均水平。
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