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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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一般在试管建档当天医生都会询问一下基本信息、生育史、手术史、药物过敏史等等，主要是为了确保建档的信息真实，还有就是制定方案及用药需要考虑到的一些问题。试管建档当天夫妻双方都需要到场，准备好所有检查化验单、结婚证以及身份证，以便医生存档，所有信息确认后需要双方签字确认。
我当时试管建档医生什么都不问，就拿所有检查结果单给医生看，还有身份证、结婚证原件。我们都是我的主治医生在办公室给我们夫妻建档的，各种签字，也没有要复印件，我们只带原件就好，医生会自己在电脑旁边复印，包括我们在别的医院做的还没有过期的检查报告，然后拍照按指纹。
网友囍爱你的宝
试管建档当天医生开始就是问我们证件和检查单带齐没有，然后录入信息的时候问了基本信息，也不叫问，可以说是确认吧，还有有无手术史、为何试管等问题。
网友顺顺利利呀
建档时会问很多问题，生育史、药物过敏史等等，为了后续制定治疗方案和孕期安全。
网友国色天暘oh
有人说一个女人的一生要有了孩子才算完整，可是有些女性却不能拥有做妈妈的权利。
25岁的小希泪流满面的从医院出来，丈夫扶着她的肩，也是一脸悲伤，这是他们第5次到不同的医院检查了，她因为输卵管堵塞，难以受孕，找寻了几名不孕不育医生，结果都不乐观，最后的建议都是要不尝试试管婴儿吧。她对试管婴儿不了解，甚至是持有怀疑的态度，
担心试管下的儿童寿命和智力会受到影响，还担心自己试管不能成功，最后，小希还是在丈夫和家人的鼓励下选择通过试管来实现自己的
“妈妈梦”，现在，小希的两个宝宝已经5岁了，而且还非常的健康，医生告知她孩子的智力和寿命不会有任何的影响，这也打消了她心理的担忧。
试管婴儿成功率是百分百的吗
试管婴儿的成功率受很多因素的影响并不是百分百。很多夫妻在做试管前，除了担忧孩子寿命和智力的问题，更多的就是担忧试管手术的成功率是多少，其实试管婴儿是成功与年龄、精液的质量、卵子的质量、胚胎的品质、心理因素还有医生的技术都有关系，不同的医院成功率也不同。在我国试管婴儿的成功率一般是在
30%—60%，在我国试管婴儿的成功率不是很大，很多人认为去国外是不是就会比国内的技术更好，其实，随着科技的不管发展，我国的试管婴儿技术也再不断地的提高，我国的人口也比较多，医生的经验较国外也更加丰富，从研究数据来看，国内的的试管技术要比国外好。
试管婴儿虽然没被所有人认可，但确实的可以帮助一部分难以实现生育问题的女性解决烦恼。而且科学技术的不断发展，试管婴儿的成功率也是在不断增加，在有些方面，试管婴儿还可以满足我们的需求。
试管婴儿的优点：>
1、缓解家庭矛盾促进家庭和谐
对于中国大部分家庭来说，女性能拥有一个健康快乐的宝宝是非常幸福的事情，孩子在家庭里也扮演着重要的角色，对于很多夫妻来说，结婚后他们非常期待能够拥有两个人的爱情结晶，如果长时间无法实现这个愿望，期待落空，久而久之可能会激发家庭矛盾，扰乱家庭和谐。如果可以通过试管生下一个健康的孩子，解决不孕不育的困扰，或许家庭的烦恼就会随着孩子的出现而消失。
2、避免缺陷，优生优育
父母肯定希望自己的孩子身体永远健康，能够避免一切的疾病，试管婴儿可以在受精的时候检测出胚胎基因可能存在的遗传性疾病或者其他的问题，若是检测发现不健康的胚胎可以及时制止，避免一些劣质基因的出现，保证生出来的孩子的健康性
3、可以规避掉一些疾病
遗传病是很难解的难题，有些病是会传给下一代，有些病则会因为基因的缘故只会遗传给男孩，但不传给女孩，有些病则会传给女孩，不传给男孩。做试管婴儿某种程度上可以改善这个问题，假如在做检测时候发现了性别相关的疾病，那么很大程度上可以规避掉这个问题，减轻家庭未来的负担，生出更健康的宝宝。
综上所述，试管婴儿技术可以帮助一些无法正常的女性解决生育的困扰，对我们来说对于是有帮助的，大家对这项技术不要存在偏见，不过，对家庭来说试管的手术费用还是比较高的，建议大家在了解清楚了相关知识在决定是否要进行。
参考资料：
1. 《什么是试管婴儿?它与自然孕育的孩子，到底有没有区别?》·光明网·2019.5.16
2. 《试管婴儿与普通婴儿有什么差别?寿命、智力谁更高?答案让人意外》·健康网·2020.11.8
3. 《做试管婴儿之前，劝你先了解下这13个常识，以后会给自己省很多麻烦》·光明网·2019.10.9
我是生殖中心曲丹妮医生，谢谢你的观看， 当父母的第一步从关注我开始 。
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