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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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截至2018年，全球试管婴儿数量已超过500万，惊人的数据证明，试管婴儿已占领生殖领域的巨大市场，其解决了多少无子家庭的困扰，但带来的问题，也有很多，每个想要尝试试管婴儿的家庭，在实际就医之前，都曾有无数疑问。
试管婴儿毕竟违反了“男女交合，精受得子”的自然规律，所以，必然会和正常受精生出了婴儿有不同之处，从1978年试管婴儿技术诞生，至今的四十年历史中，从开始备受伦理道德的谴责，到今天成为不孕不育家庭的救星和首选，选择试管婴儿家庭的数量越来越多，且增长率逐年升高，技术也越来越纯熟。
众所周知，试管婴儿就是挑选活性和质量良好的精子注入卵子内，完成人工授精，这个过程其实并不容易，需要双方的质量和条件都达到标准。但更多人担忧的是，这样而来的孩子在身体机能和智力上是不是会有问题，所以即使有条件，也不愿选择这样的方式来解决自己的不孕。
试管婴儿
理论上来讲，试管婴儿比一般婴儿的质量会更高
，因为，正常情况下，在卵子受精时，只有一个活力比较好的精子会进入其中，其他的自然不再被接受，这种是随机性选择，像买彩票一样，好与不好的机率均等，所以需要不停的产检，排除各种遗传病。但试管婴儿则不同，它是选择性的产物，是医生挑选好质量有保证，排除过各种遗传病的精子注入到卵子中，这样，胎儿患病的机率就会相对降低，生存机率就更高，所以，孩子的寿命有可能会更长。
但孩子的智力最重要还需要父母后天的培养，接受良好的教育和熏陶的孩子，自然行为和思想上都会略胜一筹。
但以上结论其实并没有确切的证据，因为这只是源于理论，没有足够的实验室证据证明。
而且，毕竟这项技术才只有四十年的历史，最大的试管婴儿宝宝也不过四十岁，我们还没有足够的时间证据去看其老年时期的状态，缺乏纵向对比。
其实，即使身体和经济的条件都符合试管婴儿的执行标准，但仍有很多家庭并不会选择这种方式，他们的首选仍然是药物治疗彼此机体的原发病，希望能够通过正常的方式要个宝宝。
所以，意识的改变问题，才是最大的挑战，想让人去接受一项新生事物，需要更多的证据和时间，如果我们没有接受最终结果的能力，自然就不愿意去挑战自己。
为什么很多人对试管婴儿有偏见
大部分求子心切的人，都了解试管婴儿的确是不孕家庭的好选择，在治疗自身原发不孕症失败后，都会把这项技术当作求子的阶梯，当作圆梦的救兵，但其高昂的费用仍然让许多家庭望而却步，而且想达到能够做试管婴儿的标准，还有一条很长的路要走。
除了经济基础优良之外，取卵对女性来说也是个苦差事，而且即使成功，初期的培育过程一旦出现问题，一切就变成了白忙活，且各项实验室指标都需要达到标准，医生在允许下一步的操作，这个调整过程往往就会磨碎很多女性的求字梦，时不时的检查，输液和住院，也让一个家庭放大不能生子的痛楚和自卑，甚至会让一个家庭破碎。
所以，关于不孕和求子，必然是永恒的话题，因为传宗接代毕竟是人类的传统思想，没有孩子的家庭，毕竟还是少数。但关于小生命，还请各位在做任何决定前，权衡利弊，考虑清楚。
我是糖果妈妈，是一名高级育婴师，也是
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岁宝宝的妈妈，在育儿过程中遇到的任何问题都可以来问我，希望我的一点建议能帮助你解决带娃过程中的烦恼与困惑。
近日，由苏州贝康医疗器械有限公司自主研发的“三代试管PGS检测试剂盒”获国家药品监督管理局批准正式上市，标志着三代试管PGS检测正式进入有证时代，填补了国内空白，一起来了解一下！
苏州贝康医疗器械有限公司致力于生育健康领域产品的研发和临床服务，是苏州园区高科技领军人才企业，其产品覆盖孕前、产前到新生儿全生育周期，为降低出生缺陷率，筑起了坚固的“三道防线”。
2020年3月18日，在疫情防控的特殊时期，苏州贝康医疗器械有限公司与阳光财产保险股份有限公司围绕如何推动生殖领域的保险保障进行了讨论交流，双方现场就“胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGS）”项目达成了战略合作并举行了线上签约仪式。阳光财险将为使用国内首个获得注册证的三代试管PGS产品（国械注准：20203400181）的家庭提供40万元的商业保险。
此次战略合作意味着阳光财险正式布局辅助生殖领域，生殖健康关系到国计民生，是民族繁衍、国家兴旺非常重要的组成部分，贝康医疗这一产品不但能实现“能生”，还能够在一定程度上做到“优生”，更多的家庭以后能够享受到合规的三代试管PGS检测，而阳光财险此次提供的保障措施更是“锦上添花”。保险作为一道保障措施，未来有望覆盖辅助生殖领域的各个环节，最终惠及更多的不孕不育家庭。
据国家卫计委发布的数据显示，中国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的近3%攀升到近年的15%左右，患者人数超过5000万，其中超过1000万的患者须借助辅助生殖技术实现生育。贝康医疗国内首个三代试管PGS产品的获批上市，使我国摆脱了长久以来在三代试管临床应用领域无合规产品可用的窘境，这一产品的获批上市也表明我国在辅助生殖规范应用监管层面的力度不断加码，相信，未来我国的三代试管临床应用将不断走向成熟化、正规化和产业化发展的道路，国内的不孕不育患者群体也无需再花费巨额资金和精力前往海外“求子”，这些夫妇在国内就可以享受到有着多重技术保障、医疗保障的三代试管医疗服务。
秉承着让每一个家庭拥有健康宝宝的使命，未来，贝康医疗将继续为人类提供全生育周期的健康保障。
本节目将在4月5日在江苏城市频道播出。
编导：宋东平
责编：杨永义
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